作者 : 汪建平
单位 : 中山大学附属第六医院
第三十七章
结直肠与肛管疾病
直肠肛管先天性疾病
第八节
重点难点
直肠肛管先天性疾病的临床表现、诊断和治疗
（一）概述
从单纯的肛门闭锁，到累及泌尿生殖系统的复杂畸形，ARM涉及一系列复杂程度连续变化的疾病 男性和女性各有不同 最恰当的治疗方式建立在对个体畸形情况准确完备的评估之上 畸形程度不同，预后因人而异
外科学（第9版）
一、先天性直肠肛管畸形
（二）历史
很久以前，死亡率≈100% 少数幸存者：锐器从会阴肛窝捅穿直肠盲端 1783年：首例腹股沟结肠造口术治疗肛门闭锁 1900年：首例腹会阴联合肛门成形术 1980年：后矢状入路肛门成形术出现
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一、先天性直肠肛管畸形
（三）流行病学
最常见的消化道畸形 世界范围内：发生率约为1/5000～1/1500 我国统计数字：约为1/4000 男性略多于女性，男性:女性≈1:0.68 男性：先天性肛门闭锁合并直肠尿道瘘 女性：先天性肛门闭锁合并直肠前庭瘘 先天性肛门闭锁无瘘：5% 先天性肛门闭锁无瘘：50%合并唐氏综合征 唐氏综合征合并ARM：95%无瘘
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一、先天性直肠肛管畸形
（四）病因
多因素多基因可能导致先天性肛门直肠畸形发病 近年来研究表明，肛门直肠畸形与位于6号染色体短臂的HLA基因有关 HoxA-13和HoxD-13也可能是直肠肛门畸形的致病基因之一
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一、先天性直肠肛门畸形
（五）分型
1970年 Stephens 将直肠肛门畸形分为高位、中位和低位三型 PC线：耻骨中点-骶尾关节 I线：通过坐骨棘平行PC线 M线：通过I→PC的中点，平行PC线 直肠盲端 低于PC→高位 PC-I→中位 高于I→低位
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倒立侧位X线摄片示意图
一、先天性直肠肛门畸形
（五）分型
2005年5月肛门直肠畸形诊疗分型国际会议制订了Krinkenbeck分类法 依据各类直肠肛门病变诊断、治疗以及预后的特点，将先天性肛门直肠畸形病变分为三大类 根据瘘管形成的情况划分各类病变，确切反应了各型之间不同的胚胎学病理学发病情况，为临床选择术式，评价预后提供了有力指导
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一、先天性直肠肛门畸形
（五）分型
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一、先天性直肠肛门畸形
（五）分型
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一、先天性直肠肛门畸形
先天性直肠肛门畸形分型
（六）伴发畸形
心血管：1/3合并，5%需要处理 消化道 食道闭锁：10%，十二指肠梗阻：1%～2%，先天性巨结肠：0.1% 泌尿系统异常：膀胱输尿管反流，肾缺如，隐睾、尿道下裂 女性生殖系统异常：先天性阴道积液、先天性子宫阴道发育异常（双角子宫、双子宫、阴道纵膈、阴道闭锁、阴道缺如）1/3合并
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一、先天性直肠肛门畸形
（六）伴发畸形
脊柱、骶骨和椎体畸形 骶尾指数（Sacral Ratio） 骶尾指数是预测ARM术后控便功能重要的指标
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一、先天性直肠肛门畸形
（七）临床表现
会阴肛窝处无肛门开口 瘘管存在的临床表现：会阴部、舟状窝胎粪外漏、尿液粪染等 臀部外观：臀肌发育情况 腹部症状和体征 是否存在伴发畸形
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先天性直肠肛门畸形临床表现
（七）临床表现
影像学检查 倒立位/头低脚高俯卧侧位片 B超（心脏、泌尿生殖系统） MRI（脑、脊髓、括约肌） 造影（瘘管、生殖道、泌尿系统）
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一、先天性直肠肛门畸形
影像学检查