作者 : 汪建平 单位 : 中山大学附属第六医院 第三十七章 结直肠与肛管疾病 直肠肛管先天性疾病 第八节 重点难点 直肠肛管先天性疾病的临床表现、诊断和治疗 （一）概述 从单纯的肛门闭锁，到累及泌尿生殖系统的复杂畸形，ARM涉及一系列复杂程度连续变化的疾病 男性和女性各有不同 最恰当的治疗方式建立在对个体畸形情况准确完备的评估之上 畸形程度不同，预后因人而异 外科学（第9版） 一、先天性直肠肛管畸形 （二）历史 很久以前，死亡率≈100% 少数幸存者：锐器从会阴肛窝捅穿直肠盲端 1783年：首例腹股沟结肠造口术治疗肛门闭锁 1900年：首例腹会阴联合肛门成形术 1980年：后矢状入路肛门成形术出现 外科学（第9版） 一、先天性直肠肛管畸形 （三）流行病学 最常见的消化道畸形 世界范围内：发生率约为1/5000～1/1500 我国统计数字：约为1/4000 男性略多于女性，男性:女性≈1:0.68 男性：先天性肛门闭锁合并直肠尿道瘘 女性：先天性肛门闭锁合并直肠前庭瘘 先天性肛门闭锁无瘘：5% 先天性肛门闭锁无瘘：50%合并唐氏综合征 唐氏综合征合并ARM：95%无瘘 外科学（第9版） 一、先天性直肠肛管畸形 （四）病因 多因素多基因可能导致先天性肛门直肠畸形发病 近年来研究表明，肛门直肠畸形与位于6号染色体短臂的HLA基因有关 HoxA-13和HoxD-13也可能是直肠肛门畸形的致病基因之一 外科学（第9版） 一、先天性直肠肛门畸形 （五）分型 1970年 Stephens 将直肠肛门畸形分为高位、中位和低位三型 PC线：耻骨中点-骶尾关节 I线：通过坐骨棘平行PC线 M线：通过I→PC的中点，平行PC线 直肠盲端 低于PC→高位 PC-I→中位 高于I→低位 外科学（第9版） 倒立侧位X线摄片示意图 一、先天性直肠肛门畸形 （五）分型 2005年5月肛门直肠畸形诊疗分型国际会议制订了Krinkenbeck分类法 依据各类直肠肛门病变诊断、治疗以及预后的特点，将先天性肛门直肠畸形病变分为三大类 根据瘘管形成的情况划分各类病变，确切反应了各型之间不同的胚胎学病理学发病情况，为临床选择术式，评价预后提供了有力指导 外科学（第9版） 一、先天性直肠肛门畸形 （五）分型 外科学（第9版） 一、先天性直肠肛门畸形 （五）分型 外科学（第9版） 一、先天性直肠肛门畸形 先天性直肠肛门畸形分型 （六）伴发畸形 心血管：1/3合并，5%需要处理 消化道 食道闭锁：10%，十二指肠梗阻：1%～2%，先天性巨结肠：0.1% 泌尿系统异常：膀胱输尿管反流，肾缺如，隐睾、尿道下裂 女性生殖系统异常：先天性阴道积液、先天性子宫阴道发育异常（双角子宫、双子宫、阴道纵膈、阴道闭锁、阴道缺如）1/3合并 外科学（第9版） 一、先天性直肠肛门畸形 （六）伴发畸形 脊柱、骶骨和椎体畸形 骶尾指数（Sacral Ratio） 骶尾指数是预测ARM术后控便功能重要的指标 外科学（第9版） 一、先天性直肠肛门畸形 （七）临床表现 会阴肛窝处无肛门开口 瘘管存在的临床表现：会阴部、舟状窝胎粪外漏、尿液粪染等 臀部外观：臀肌发育情况 腹部症状和体征 是否存在伴发畸形 外科学（第9版） 一、先天性直肠肛门畸形 先天性直肠肛门畸形临床表现 （七）临床表现 影像学检查 倒立位/头低脚高俯卧侧位片 B超（心脏、泌尿生殖系统） MRI（脑、脊髓、括约肌） 造影（瘘管、生殖道、泌尿系统） 外科学（第9版） 一、先天性直肠肛门畸形 影像学检查 （八）治疗 男、女性会阴瘘：肛门后切成形术，小规模PSARP手术 女性舟状窝瘘：扩张瘘口+回流灌肠→延期PSARP手术 男性尿道瘘、前列腺部瘘、膀胱颈瘘或无瘘：暂时性结肠造口 女性泄殖腔畸形、无瘘：暂时性结肠造口 外科学（第9版） 一、先天性直肠肛门畸形 （八）治疗 后矢状入路肛门成形术（Posterior sagittal anorectoplasty, PSARP） 后矢状入路视野好，瘘管游离及处理直视下进行 沿正中线矢状面分离盆底肌群，最大程度保护肌肉功能 能将拖下的直肠至于肌肉复合体之间，尽量恢复正常解剖状态，利于恢复排便功能 外科学（第9版） 一、先天性直肠肛门畸形 外科学（第9版） 后矢状入路肛门成形术 （八）治疗 腹腔镜辅助肛门成型术 （Laparoscopic assisted anoplasty） 适用于高位畸形：直肠前列腺瘘、膀胱颈瘘、膀胱瘘、泄殖腔畸形等 镜下分离瘘管至其口径小于5mm 直肠盲端拖下：肛提肌内戳空扩张或后矢状入路拖下 外科学（第9版） 一、先天性直肠肛门畸形 腹腔镜辅助肛门成型术 （八）治疗 并发症 伤口感染 直肠回缩 肛门狭窄 肛门脱垂 便秘 失禁 外科学（第9版） 一、先天性直肠肛门畸形 （一）定义 先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症。是由于直肠或结肠远端的肠管神经节细胞缺失或功能异常，使肠管失去蠕动功能，持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形 外科学（第9版） 二、先天性巨结肠 先天性巨结肠 外科学（第9版） 二、先天性巨结肠 （二）临床表现 胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀 呕吐 营养不良、发育迟缓 巨结肠伴发小肠结肠炎 是常见和最严重的并发症