作者 : 朱兰
单位 :北京协和医学院
第二十二章
女性生殖器 发育异常
第一节 女性生殖器的发生
第二节 常见的女性生殖器发育异常
第三节 女性性发育异常
重点难点
常见女性生殖器发育异常疾病的定义、临床表现和治疗
女性性发育异常的临床表现和治疗
女性生殖器的发生
女性生殖器的发生
第一节
女性生殖器发育与泌尿系发育关系密切，相互影响。 性腺由未分化生殖细胞分化形成，主要由性染色体和性激素决定。 输卵管、子宫、宫颈及阴道上2/3段由副中肾管发育形成。 女性外生殖器主要由泄殖腔膜和尿生殖窦末端发育形成。
在胚胎第5周，由两侧中肾内侧的间皮增厚，形成原始生殖嵴，也称泌尿生殖嵴。此时并无性别分化，直至胚胎第7周时，男性与女性生殖嵴相同。性腺发育自原始生殖细胞。在胚胎第4周，原始性腺细胞自胚胎卵黄囊沿背部上皮凹陷迁移，于胚胎第6周达性腺原始生殖嵴的间充质内整合入原始性腺中。原始性索于胚胎第8周萎缩。 性腺发育决定于胎儿的基因型和性染色体，而最终性别表型取决于性染色体和占优势的生化和激素环境。

一、性腺的发育
胚胎第7周，副中肾管起源于中胚层，位于中肾管外侧，与中肾管同步发育，最终形成输卵管、子宫、宫颈和阴道上段。 胚胎第8周，两侧副中肾管迁移至中肾管内侧并在中线处汇合，中段管腔完成融合和再吸收形成子宫，其中的中胚层部分形成子宫内膜和肌层。 在融合的最初阶段，子宫腔内存在一纵隔，一般在胎儿20周吸收消失，若持续存在则形成子宫纵隔畸形。 未融合的两侧副中肾管头段仍保持管状结构，经后续发育成为输卵管，头端开口成为输卵管伞端。 融合部分的尾段形成阴道上2/3。

二、女性生殖管道的发育
（一）输卵管、子宫、子宫颈和阴道上段的发育
胚胎3周，在脐索下方形成泄殖腔膜。 胚胎4周时泄殖腔皱褶在前方融合形成生殖球。 胚胎7周时，尿直肠隔融入泄殖腔膜，将直肠与泌尿生殖道隔开。尿生殖膜上形成孔道与羊膜腔相通，形成原始的尿生殖窦。 原始尿生殖窦最终分化为尾端的盆腔外部分和盆腔内部分。 女性尿生殖窦盆腔内部分的远端形成尿道和阴道下1/3段。

（二）下生殖道的发育
胚胎第4周，生殖结节形成。 胚胎第6周，泄殖腔膜局部内陷分别形成尿道和肛门凹陷。 胚胎第7周，泄殖腔膜消失，原始尿道沟与泌尿生殖窦相通。 外生殖器于胎儿第10周开始出现性别差异，至胎儿12周基本完成性别分化。

三、女性外生殖器的发育
常见的女性生殖器发育异常
第二节

处女膜闭锁以生育期周期性下腹痛为主要症状，治疗为手术切开造口。 阴道发育异常有症状的患者可以通过手术矫正。 宫颈发育异常患者症状明显，但手术矫正比较困难。 子宫畸形是女性生殖道畸形的主要种类，大多数无症状，无需手术矫正，梗阻型畸形或影响生育者需要手术治疗。

一、外生殖器发育异常
处女膜闭锁 病因 临床表现 诊断 治疗
处女膜闭锁示意图

临床表现
周期性下腹坠痛，进行性加剧 肛门胀痛 尿频
病因 又称无孔处女膜。发育过程中，阴道末端的泌尿生殖窦组织未腔化所致

诊断
体格检查 可见处女膜膨出，表面呈紫蓝色 肛诊可扪及盆腔囊性包块 辅助检查 盆腔超声检查可见阴道内有积液

处女膜闭锁诊断

治疗
手术治疗为主。粗针穿刺处女膜中部膨隆部，抽出陈旧积血后再行“X” 形切开，排出积血；常规检查宫颈是否正常，切除多余的处女膜瓣，修剪，再用可吸收缝线缝合切口边缘

二、阴道发育异常
副中肾管的形成和融合过程异常以及其他致畸因素均引起阴道的发育异常 常见分类 （1）副中肾管发育不良：如MRKH综合征 （2）泌尿生殖窦发育不良：如阴道闭锁 （3）副中肾管融合异常：如阴道横隔，阴道纵隔和阴道斜隔综合征