作者 : 宁光 单位 :上海交通大学医学院 附属瑞金医院 第十四章 库欣综合征 重点难点 库欣综合征的诊断、鉴别诊断 库欣综合征的病因分类和临床表现 库欣综合征不同病因相应的治疗 病因分类 依赖ACTH的库欣综合征：库欣病；异位ACTH综合征；异位促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）综合征 不依赖ACTH的库欣综合征：肾上腺皮质腺瘤；肾上腺皮质癌；不依赖ACTH的双侧肾上腺小结节性增生；不依赖ACTH的双侧肾上腺大结节性增生 各种病因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素（主要是皮质醇）所致病症的总称 内科学（第9版） 库欣综合征 典型病例 重型 早期病例 以并发症为主的病例 周期性或间歇性 类型 内科学（第9版） 临床表现 向心性肥胖、满月脸、多血质外貌 典型病例的表现 内科学（第9版） 临床表现 全身肌肉及神经系统 皮肤表现：紫纹 心血管表现：高血压 对感染抵抗力减弱 性功能障碍 代谢障碍：糖耐量异常 最常见，约占库欣综合征的70% 库欣病 内科学（第9版） 各种类型的病因及临床特点 垂体ACTH微腺瘤（直径＜10mm）：约占库欣病的80% 垂体ACTH大腺瘤 垂体ACTH细胞增生 缓慢发展型 异位ACTH综合征 内科学（第9版） 各种类型的病因及临床特点 迅速进展型 占库欣综合征的15%~20% 肾上腺皮质腺瘤 内科学（第9版） 各种类型的病因及临床特点 起病缓慢 圆形或椭圆形，直径3～4cm，包膜完整 占库欣综合征的5%以下 肾上腺皮质癌 内科学（第9版） 各种类型的病因及临床特点 病情重，进展快 直径5～6cm或更大，突破包膜 不依赖ACTH的双侧肾上腺小结节性增生 原发性色素沉着结节性肾上腺病 内科学（第9版） 各种类型的病因及临床特点 同一般库欣综合征表现 Carney综合征 多呈棕色或黑色 目前已知与蛋白激酶A的调节亚基1α（ PRKAR1A ）突变有关 不依赖ACTH的肾上腺大结节性增生 内科学（第9版） 各种类型的病因及临床特点 病情进展缓慢 ACTH以外的激素、神经递质的受体在肾上腺皮质细胞上异位表达 良性结节直径＞5mm，一般无色素沉着 临床特点与异常表达的受体类型相关 诊断依据 内科学（第9版） 诊断 糖皮质激素分泌异常 血浆皮质醇昼夜节律 临床表现：典型的症状体征 尿游离皮质醇增多 小剂量地塞米松抑制试验 诊断依据 内科学（第9版） 病因诊断 大剂量地塞米松抑制试验 血ACTH水平 影像学检查 内科学（第9版） 不同病因库欣综合征的鉴别 内科学（第9版） 鉴别诊断 肥胖症 酗酒伴肝功能损害 抑郁症 内科学（第9版） 不同病因相应的治疗 库欣病 经蝶窦切除垂体微腺瘤：首选 一侧肾上腺全切，另一侧肾上腺大部分或全切除术 开颅手术治疗 药物治疗 内科学（第9版） 不同病因相应的治疗 肾上腺腺瘤 手术治疗 肾上腺腺癌 手术治疗，药物治疗 内科学（第9版） 不同病因相应的治疗 不依赖ACTH的小结节性或大结节性双侧肾上腺增生 双侧肾上腺切除 异位ACTH综合征 手术、放疗或化疗 内科学（第9版） 阻滞肾上腺皮质激素合成的药物 米托坦（双氯苯二氯乙烷，o， p#-DDD） 美替拉酮（SU 4885，metyrapone） 氨鲁米特（aminoglutethimide） 酮康唑（ketoconazole） 内科学（第9版） 库欣综合征病人进行垂体或肾上腺手术前后的处理 补充氢化可的松 剂量和疗程应根据病因、术后临床状况及肾上腺皮质功能检查而定