第三十四章 妇产科常用特殊检查 （第1、2、10节） 掌握唐氏综合征筛查的分类，筛查孕周； 掌握常见胎儿取样技术的种类和指征； 掌握超声检查在产科早中孕期的应用。 熟悉早孕期唐氏筛查和中孕期唐氏筛查的血清标记物； 熟悉NIPT的适应证； 熟悉羊水检查的适应证； 熟悉彩色多普勒超声检查。 了解不同胎儿取样技术的手术操作和并发症； 了解胎儿磁共振检查在产科领域应用的优势。 产前筛查和产前诊断常用的检查方法 第一节 作者 : 孙路明 单位 :同济大学 一、产前筛查的常用方法 1. 产前遗传筛查的定义 通过可行的方法，对一般孕妇进行筛查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群，通常采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行产前筛查，达到事半功倍的效果。 2. 产前筛查的原则 （1）被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率并严重影响健康，且有治疗或预防的方法； （2）筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜； （3）筛查方法应统一，易推广；易为被筛查者接受，被筛查者应自愿参与，做到知情选择；并为被筛查者提供全部相关的医学信息和咨询服务。 一、产前筛查的常用方法 （一）血清生化筛查 （二）无创产前筛查（noninvasive prenatal test，NIPT） （三）产前筛查超声 中孕期唐氏筛查 1. 筛查孕周：孕15~20周 2. 筛查标记物：游离β-绒毛膜促性腺激素（F-β-hCG）、游离雌三醇（uE3）、抑制素A（inhibin A）、甲胎蛋白（fetal protein A，AFP） 3. 筛查方案： 二联：AFP+β-hCG 三联：AFP+β-hCG+uE3 / AFP+uE3+inhA 四联：AFP+β-hCG+uE3+inhA 4. 检测方法：放射免疫、酶联免疫、时间分辨免疫荧光法、化学发光法等 5. 非整倍体高风险人群的处理：建议进一步产前诊断 开放性神经管缺陷ONTD高风险人群的处理：接受规范化咨询、系统超声筛查、胎盘功能的评估 血清和超声联合筛查：早孕期唐氏筛查 1. 筛查孕周：孕11~13+6周，头臀径CRL介于45~84mm 2. 筛查标记物： 血清：妊娠相关血浆蛋白-A（pregnancy-associated plasma protein-A ，PAPP-A）、β-hCG 超声：胎儿颈项透明层厚度（nuchal translucency ，NT） 3. 筛查方案： 血清联合超声，评估胎儿罹患21-三体综合征和18-三体综合征的风险率 4. 结果判定：采用阳性切割值，高风险人群建议产前诊断 5. 早孕期筛查的优势：检出率高，假阳性低，及早对高危人群产前诊断 局限性：NT的质控对筛查结果的影响较大 无创性产前DNA检测 1. 无创性产前检测（noninvasive prenatal testing，NIPT)：收集孕妇血浆中的胎儿游离DNA，通过高通量测序，比较待测孕妇与正常孕妇的数据，判断胎儿染色体数目异常 2. 适用疾病：胎儿染色体非整倍体异常（即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征） 3. 检测孕周：孕12~26周 4. 结果判定: 区分高危人群/低危人群，建议高危人群接受产前诊断 5. NIPT的适用人群： （1）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险 （2）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等） （3）就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇 产前超声筛查 我国中晚孕期超声检查采取分级检查，分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级产前超声检查。 Ⅰ级产前超声检查：主要进行胎儿主要生长参数的检查，不进行胎儿解剖结构的检查，不进行胎儿异常的筛查。 Ⅱ级产前超声检查：按原卫生部《产前诊断技术管理办法》规定，初步筛查六大类畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。 Ⅲ级产前超声检查：为系统产前超声检查，对胎儿解剖结构的详细检查。 以上是根据不同医院级别、不同医师水平、不同检查孕周而选择不同胎儿产前超声筛查级别，属于产前超声筛查。 Ⅳ级产前超声检查：即针对性产前超声检查，属于产前超声诊断。 二、产前诊断的常用方法 胎儿疾病的产前诊断主要针对胎儿结构和胎儿遗传两方面。 （一）胎儿结构异常的常用产前诊断方法 1.产前诊断超声 2.磁共振成像 （二）胎儿遗传疾病的常用产前诊断方法 1.取样技术 2.实验室技术 产前诊断常用取样技术 （一）绒毛穿刺取样（chorionic villus sampling，CVS） （二）羊膜腔穿刺术（amniocentesis） （三）经皮脐血穿刺取样（percutaneous umbilical cord blood sampling，PUBS） （一）绒毛穿刺取样术 1. 适应证：需抽取绒毛组织进行遗传学检查者 2. 禁忌证： （1）孕妇有先兆流产症状 （2）孕妇有感染征象 （3）孕妇凝血功能异常 3. 手术时机：CVS通常在妊娠11周后进行，孕11周前进行CVS可增加流产、胎儿畸形等风险 4. 手术方式：超声引导下经腹和经宫颈两种穿刺路径 5. 手术相关并发症：很少见，包括胎儿丢失、出血、绒毛膜羊膜炎等 6. CVS的特殊性：大约1%胎盘细胞局限性嵌合现象（confined placental mosaicism， CPM），需进一步羊膜腔穿刺确诊