作者 : 游潮 单位 : 四川大学华西临床医学院 第二十一章 颅脑和脊髓先天畸形 第一节 先天性脑积水 第二节 颅裂和脊柱裂 第三节 狭颅症 第四节 颅底陷入症 先天性脑积水 第一节 先天性脑积水 又称婴幼儿脑积水（infantile hydrocephalus） 发生于胚胎期或婴幼儿期 因脑脊液产生、吸收失衡和（或）脑脊液循环受阻所致的病理状态 脑室系统内脑脊液过多，导致脑室扩大，颅腔因未闭的颅缝而代偿性扩大 典型的颅脑及眼部病理体征 脑功能损害 发生率为2%～5% 先天性脑积水 外科学（第9版） 婴幼儿脑积水 分类 梗阻性脑积水（obstructive hydrocephalus）系脑室系统存在梗阻因素所致。梗阻常发生在脑室狭窄部位，如室间孔、中脑导水管、Ⅳ脑室开口等处。梗阻部位以上的脑室系统可显著扩大 交通性脑积水（communicating hydrocephalus）第四脑室出口以远的梗阻或脑脊液不能被蛛网膜颗粒吸收所产生的脑积水 根据脑积水发展速度、脑室扩张程度和临床表现，将脑积水分为急性进展性脑积水、慢性脑积水、正常颅压脑积水和静止性脑积水 先天性脑积水的分类 外科学（第9版） 病因 脑脊液产生过多 真正意义上，只有较大的脉络丛肿瘤，才可能造成脑脊液过度分泌 脑脊液吸收障碍 脑膜炎、蛛网膜下腔出血后发生蛛网膜下腔粘连、静脉窦血栓形成、上腔静脉综合征等是常见原因 脑脊液循环受阻 梗阻的原因可以是先天性的，如中脑导水管狭窄等。也可以是肿瘤性的，如脑室内肿瘤；抑或是血凝块阻塞等 先天性脑积水的病因 外科学（第9版） 临床表现 颅压增高引起的症状 婴幼儿多表现为喂养困难、易激惹和头围增长过快等 头围和头部形态异常 婴幼儿头围增长超过2cm/月，尤其伴随着前囟膨隆、前囟增大、颅缝开裂等，应引起高度关注。头皮菲薄、头皮静脉怒张、“落日征”等均提示脑积水的可能 头部叩诊可听到破壶音（Macewen 征） 神经功能障碍 展神经麻痹造成的斜眼、复视。侧脑室扩张使放射冠受到牵张、压迫，引起步态异常和排便控制障碍。压迫中脑被盖部，造成Parinaud综合征。颅压继续增高必然导致意识状态恶化，病儿陷入昏睡、直至昏迷 静止期脑积水 又称之为“代偿性脑积水” 先天性脑积水的临床表现 外科学（第9版） 辅助检查 腰椎穿刺 头部X线检查 头部CT检查 头部MRI检查 超声检查 先天性脑积水的辅助检查 透光实验阳性 外科学（第9版） 非手术治疗：暂时性 脑室-腹腔分流术（ventriculo-peritoneal shunt, V-P shunt） 脑室-右心房分流术（ventriculo-atrial shunt, V-A shunt） 腰大池腹腔分流术（lumbo-peritoneal shunt，L-P shunt） 神经内镜下Ⅲ脑室造瘘术（neuroendoscopic third ventriculostomy，NETV） 先天性脑积水的治疗 手术治疗：绝大多数病儿需要 外科学（第9版） 穿刺并发症 分流管梗阻 感染 分流管移位 过度引流 裂隙脑室综合征 先天性脑积水的治疗 手术后并发症 外科学（第9版） 颅裂和脊柱裂 第二节 颅裂和脊柱裂 属于神经管闭合畸形。由于胚胎发育障碍所致 可分为显性和隐性两类 隐性颅裂只有颅骨缺损而无颅腔内容物的膨出 隐性脊柱裂只有椎管的缺损而无椎管内容物的膨出 隐性颅裂和脊柱裂大多无需特殊治疗 颅裂和脊柱裂 显性颅裂 外科学（第9版） 显性颅裂 又称囊性颅裂或囊性脑膜膨出 根据膨出物的内容可分为： 脑膜膨出：内容物为脑膜和脑脊液 脑膨出：内容物为脑膜和脑实质，不含脑脊液 囊状脑膜脑膨出：内容物为脑膜、脑实质和部分脑室，脑实质与脑膜之间有脑脊液 囊状脑膨出：内容物为脑膜、脑实质和部分脑室，但在脑实质和脑膜之间无脑脊液存在 一、颅裂 脑膜膨出 外科学（第9版） 临床表现和诊断 颅裂多发于颅骨的中线部位，好发于枕部（75%）及鼻根部（15%） 穹窿部的颅裂畸形表现为出生时即可发现的局部肿块，并逐渐增大 根据膨出内容物的不同，质感、透光性、随体位和胸腹压力变化的趋势而有所不同 触诊可扪及颅骨缺损 合并脑发育不全、脑积水等其他脑畸形者，可有肢体瘫痪、挛缩或抽搐等脑损害征象 颅底的囊性颅裂常在鼻根部，表现为眼距增宽，眼眶变小，可堵塞鼻腔引起呼吸困难，并可引起泪囊炎；还可影响相应的脑神经，出现脑神经损害的症状和体征 颅裂的临床表现和诊断 外科学（第9版） 辅助检查 CT检查：能清楚地显示颅裂的部位、大小、膨出的内容物以及是否合并脑发育不全、脑积水等 头部MRI检查：可更清晰地显示脑部畸形和膨出物的各种内容 颅裂的辅助检查 外科学（第9版） 治疗 尽早手术 手术治疗的目的：是关闭颅裂处的缺损，切除膨出的肿块，将膨出的脑组织复位，整复皮肤、兼顾外观 位于颅盖的颅裂，颅骨缺损可暂不修补，只需修补硬脑膜和缝合头皮 颅裂位于颅底部者，常需开颅修补颅骨裂孔及硬脑膜 有脑积水者，需先作脑脊液分流术 已有呼吸阻碍或肿块表面变薄者，应提早手术 颅裂的治疗 外科学（第9版） 显性脊柱裂 脊柱裂最常见的形式是棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，好发于腰骶部 显性脊柱裂可分为 ①脊膜膨出：脊膜连同包裹的脑脊液，囊性突出于皮下，脊髓、脊神经的位置形态正常。此型症候最轻，预后良好 ②脊髓脊膜膨出：此型临床最为常见。脊髓和（或）脊神经伴随脊膜由骨质缺损处囊状膨出，并与邻近结构及伴发病损形成粘连 ③脊髓膨出(myelocele)，即脊髓外露，脊髓组织平板样暴露于外 二、脊柱裂 脊髓脊膜膨出(横断面观) 1.椎弓 2.皮肤 3.脊膜 4.脊髓腔 5.脊髓及其扩张的中央管 外科学（第9版）