作者 : 梁雁、罗小平 单位 ：华中科技大学 第十五章 内分泌疾病 第一节 儿童内分泌系统概述 第二节 生长激素缺乏症 第三节 中枢性尿崩症 第四节 性早熟 第五节 先天性甲状腺功能减退症 第六节 先天性肾上腺皮质增生症 第七节 儿童糖尿病 重点难点 先天性甲状腺功能减低症的病因、临床表现（特别是新生儿期与婴儿期的早期表现及典型表现）、诊断鉴别诊断、治疗以及新生儿筛查的方法和意义。 熟悉生长激素缺乏症、中枢性尿崩症、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、儿童糖尿病的定义、临床表现以及诊断鉴别诊断 熟悉性早熟的分类 熟悉失盐型先天性肾上腺皮质增生症的临床表现 熟悉儿童1型糖尿病的诊断标准以及糖尿病酮症酸中毒的抢救流程 了解生长激素刺激试验的意义 了解中枢性性早熟的诊断流程 了解先天性肾上腺皮质增生症的生化途径 了解胰岛素的种类及儿童1型糖尿病治疗方案 儿科学（第9版） 儿童内分泌系统概述 第一节 人体内分泌系统 儿科学（第9版） 下丘脑-垂体-生长轴 下丘脑-垂体-甲状腺轴 下丘脑-垂体-肾上腺轴 下丘脑-垂体-性腺轴 儿科学（第9版） 生长激素缺乏症 第二节 生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD）是由于腺垂体合成和分泌生长激素（growth hormone，GH）部分或完全缺乏，或由于GH分子结构异常等所致的生长发育障碍性疾病 患儿身高处于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位以下或低于平均数减两个标准差，符合矮身材（short stature）标准 一、定义 儿科学（第9版） 二、生长激素的合成、分泌和功能 儿科学（第9版） 1. 下丘脑-垂体功能障碍 （一）原发性 （1）垂体发育异常 （2）下丘脑功能缺陷 （3）神经递质-神经功能途径缺陷 儿科学（第9版） 三、病因 2. 遗传性生长激素缺乏（HGHD） （1）单纯性生长激素缺乏症（IGHD） （2）多种垂体激素缺乏症（MPHD） （3）GH分子结构异常、GH受体缺陷 IGF受体缺陷 （二）继发性 多为器质性。常继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤或头颅创伤等 （三）暂时性 体质性生长及青春期延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等可造成暂时性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常 出生时身长及体重正常 1岁以后出现生长速度缓慢，身高年增长速度<5cm 身高低于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分数以下或低于平均数减两个标准差，呈匀称性身材矮小 头颅呈圆形，面容幼稚，皮肤细腻，头发纤细 下颌及颏部发育不良，牙齿萌出延迟且排列不整齐 骨骼发育落后，骨龄落后于实际年龄2岁以上 智能发育正常 四、临床表现 儿科学（第9版） （一）生长激素刺激试验 生理性激发试验：睡眠试验、运动试验 药物性激发试验 五、实验室检查 儿科学（第9版） （二）其他检查 IGF-1和IGFBP3的测定 血24小时GH分泌谱测定 X线检查（骨龄测定） 头颅（垂体）MRI检查 其他内分泌检查 染色体核型分析 生长激素分泌功能试验 儿科学（第9版） GH峰值≥10μg/L：正常；5~10μg/L：GH部分缺乏；＜5μg/L：GH完全缺乏 必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时，才可确诊为生长激素缺乏症 诊断依据 匀称性身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童生长曲线的第3百分位数以下（或低于平均数减两个标准差） 生长缓慢，年生长速率＜5cm 骨龄落后于实际年龄2岁以上 两种药物激发试验均示GH峰值低下（＜10μg/L） 智能正常 排除其他影响生长的疾病 六、诊断 儿科学（第9版） 家族性矮身材 体质性生长及青春期延迟 特发性矮身材（idiopathic short stature，ISS） 先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征） Noonan综合征 先天性甲状腺功能减退症 骨骼发育障碍 其他内分泌代谢病：先天性肾上腺皮质增生症、性早熟、皮质醇增多症、黏多糖病、糖原贮积症等 七、鉴别诊断 儿科学（第9版） （一）生长激素 基因重组人生长激素（rhGH）0.1U/kg，每晚睡前皮下注射1次 促生长治疗应持续至骨骺闭合为止 治疗过程中注意有效性和安全性监测：甲状腺功能、血糖/胰岛素、IGF-1、肾上腺皮质功能等 rhGH治疗副作用：暂时性视乳头水肿、颅内高压、股骨头骺部滑出等 对恶性肿瘤、严重糖尿病患儿不建议用rhGH治疗 八、治疗 儿科学（第9版） 对伴有性腺轴功能障碍的患儿，骨龄达12岁时，可开始用性激素治疗 （二）性激素治疗 中枢性尿崩症 第三节 尿崩症（diabetes insipidus，DI）是由于患儿完全或部分丧失尿液浓缩功能，以多饮、多尿、尿比重低为特点的临床综合征 造成尿崩症的原因很多，其中较多见的是由于抗利尿激素（antidiuretic hormone，ADH）（又名精氨酸加压素，arginine vasopressin，AVP）分泌或释放不足引起，称中枢性尿崩症 儿科学（第9版） 一、概述 血管升压素的作用与分泌的调节 儿科学（第9版） AVP的生理作用： 1.促进肾远曲小管及集合管对水重吸收 2.收缩血管平滑肌，升高血压 AVP的调控： 1.渗透压感受器（下丘脑） 2.容量感受器（心房壁） 3.压力感受器（颈A窦、主A弓）